La reunión del Observatorio tuvo lugar en la Consejería de Sanidad y citó a los pacientes a través de asociaciones como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el Instituto de Investigación y desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF), la Asociación Madrileña de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y la Sociedad Madrileña de Medicina Familiar y Comunitaria (SOMMFYC). Junto a las asociaciones de pacientes la Administración está representada por la Dirección General (DG) de Humanización y Atención al Paciente, D.G. de Hospitales e Inraestructuras Sanitarias, la D.G. de Asistencia Sanitaria y Aseguramiento; la D.G. de Investigación Docencia y Documentación, la D.G. de Coordinación Socio-sanitaria, todas ellas de la Consejería de Sanidad y la D.G. de Atención a Personas con Discapacidad, dependiente de la Consejería de Familia, Juventud y Política Social. Y, un tercer participante en el Observatorio son los profesionales expertos en las distintas enfermedades poco frecuentes.
Las enfermedades poco frecuentes son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población, concretamente a menos de 1 por cada 2.000 personas. En España el número de afectados se sitúa en torno a los 3 millones y según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras en todo el mundo que afectan al 8% de la población, unos 350 millones de personas.
La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica. Se cree que la mayoría de las enfermedades raras son genéticas, directamente causadas por cambios en los genes o por problemas en los cromosomas. Muchas de ellas son crónicas, degenerativas y todavía no se ha encontrado tratamiento. Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso. Este Observatorio nació para garantizar el seguimiento y evaluación del Plan de EPF. Evalúa las iniciativas puestas en marcha y propone medidas correctoras a los posibles desajustes.
Visualización de las Enfermedades Raras
El apoyo de la Comunidad de Madrid a la visualización de las personas y familias que conviven con una de estas enfermedades se trasladó a través de la viceconsejera de Humanización, María Dolores Moreno, en representación de la Consejería de Sanidad, a la conmemoración que FEDER hacía del Día Mundial en la Asamblea de Madrid.
Con su participación, tanto en el acto organizado por FEDER en la Asamblea de Madrid, como en el Observatorio, Moreno ha dejado patente el compromiso de la Consejería de Sanidad con este tipo de enfermedades, la mayoría de ellas genéticas, y muchas, congénitas, presentándose en dos de cada tres casos antes de los dos años de vida de los pacientes. Enfermedades que a menudo se ven acompañadas de diversidad funcional severa y alta probabilidad de riesgo vital.
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